肺动脉腔内出现充盈缺损，临床第一反应往往指向肺栓塞。但有一种罕见恶性肿瘤，善于伪装成血栓，潜伏在肺动脉大血管之内，极易造成误诊误治。

8月20日，阜外华中心血管病医院“四级联动”疑难病例汇报与讨论第16期举行，复盘一例酷似肺栓塞的肺动脉内膜肉瘤病例，破解罕见病诊疗困境，为各级医疗机构临床诊疗提供借鉴。

病理科主治医师王婧带来病例分享。一名45岁女性患者因间断胸闷、心悸1个月就诊，劳累后症状加重，休息后可部分缓解。外院检查提示心脏异常，遂至我院进一步诊治。入院心脏超声提示右心增大、重度肺动脉高压，以“肺动脉高压、右心衰竭”收入院，心功能Ⅲ级。

入院后完善全套病因筛查：患者炎症指标升高，但自身免疫抗体大多为阴性，不支持自身免疫病诱发肺动脉高压。虽检出血栓易感基因位点，但无下肢深静脉血栓等血栓形成的客观证据，常规检验难以解释重度肺动脉高压的病因。

肺动脉CTA提示肺动脉主干及分支存在充盈缺损，肺通气灌注显像也提示局部肺叶血流灌注缺损，影像学表现高度指向肺栓塞。但临床团队没有据此草率定论：该患者缺乏血栓发病高危诱因，影像可见可疑血管壁侵蚀征象，不能排除肿瘤性病变可能。  

为解除血管梗阻，同时获取病变组织明确疾病性质，心外科实施肺动脉内膜剥脱术。术中探查发现，肺动脉腔内除血栓样物质外，还存在质地灰白、质脆的实性肿块。病理检查见到大量异型恶性肿瘤细胞，结合免疫组化及分子检测，检出肺动脉内膜肉瘤，分子检测提示特征性的MDM2基因簇状扩增，最终确诊为肺动脉内膜肉瘤。

据介绍，肺动脉内膜肉瘤起源于肺动脉弹性动脉内膜，属于高度恶性的罕见肿瘤，中位发病年龄48岁。肿瘤沿血管腔内浸润生长，CT影像极易与肺血栓栓塞混淆。

文献资料显示，接近半数的肺动脉内膜肉瘤患者初诊被误诊为肺栓塞，部分患者接受不必要的溶栓治疗，加重病情。血管“蚀壁征”是该病重要影像提示，而MDM2基因扩增是其特异性分子标志物，病理联合分子检测是确诊的关键。该病恶性程度高，半数患者确诊时已发生转移，未经治疗患者生存期仅数月。