法洛四联症——童话故事里的“蓝精灵”

肖恩·怀特是冬奥会的单板滑雪男子U型场地的一名美国老将，他曾五次征战冬奥会，获得三枚冬奥金牌，成为美国第一位冬奥会男子“三冠王”。

肖恩·怀特出生后不久，就发现患上了因全身青紫而闻名的复杂型紫绀性先天性心脏病“蓝婴综合征”，又名法洛四联症。因患儿全身青紫，像是童话中的蓝精灵。但是肖恩·怀特是幸运且坚强的，小时候就经历了两次大型的心脏外科手术，心脏畸形得以纠正，从此便开始了他的传奇人生。

那么什么是法洛四联症？为什么说法洛四联症的宝宝像童话故事里的蓝精灵？

1.什么是法洛四联症

法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病，主要有肺动脉狭窄（右心室流出道狭窄）、室间隔缺损、右心室肥厚及主动脉骑跨等四种心脏结构的畸形，典型症状有发绀、杵状指、蹲踞、缺氧发作等，约占先天性心脏病的6%~10%。

2.法洛四联症的临床表现是什么

多数患者出生后即出现呼吸困难，生后3-6个月出现发绀（主要出现在口唇、指/趾甲、耳垂、鼻尖及口腔粘膜等毛细血管丰富部位），并随年龄增长逐渐加重，常出现气促（活动、喂养或哭闹时加重）及缺氧发作（主要表现为突发性、阵发性呼吸加快、加深，伴发绀明显加重甚至出现晕厥、抽搐、脑血管意外等）；蹲踞是特征性姿态，多见于儿童期，蹲踞时体循环阻力增加、右向左分流减少、体循环血氧饱和度增加，且下腔静脉回心血量减少、进一步减少体循环内静脉血、提高体循环血氧饱和度。

3.法洛四联症宝宝为什么会出现蓝色的皮肤呢

正是因为发绀——低氧的表象。发绀是指皮肤及粘膜呈蓝紫色改变的一种表现，通常容易在皮肤色素少和毛细血管丰富的部位易观察，如口唇、手指和甲床。皮肤较白的人，发绀的部位则会更广泛。患儿体表发绀及杵状指的病根则是主动脉骑跨，因主动脉并不位于左心室上方，而是直接出现在室间隔缺损的上方，导致其直接接收部分右心室的静脉血，从主动脉流出去的并不是正常人群那样富含氧气的动脉血，而是混合血，才致使患者有体表发绀及杵状指的体征。

而发绀的本质，是血液中还原血红蛋白增多导致的。正常人群在非高原地区呼吸空气的情况下，血氧饱和度可达到96%以上，当血氧饱和度等于和低于75%时，便会有肉眼可见的发绀。

“蓝精灵”是对法洛四联症患儿的一种昵称，可每一个“蓝精灵”身后都可能是一个饱经折磨的家庭。“奥运三冠王”肖恩·怀特的人生经历给予我们启发和激励，经过几十年的医学技术的进步，先天性心脏病外科手术和康复技术得到了巨大的提升，目前法洛四联症的手术效果和康复程度已经远远好于肖恩·怀特当年的水平。因此，法洛四联症的患儿，只要得到及时有效的治疗，科学的康复，就能够有良好的预后，我们应该鼓励他们像肖恩·怀特一样勇敢的追逐梦想！

供稿 儿童心脏中心一病区  李梦蝶

审稿 朱贺变