先天性心脏病产前诊断，您了解多少？

一、先心病产前诊断的目的

先心病发病率为活产婴儿的8‰～12‰，我国每年大约有15万～20万先心病患儿出生。自2005年起，我国先心病发生率一直位居各种出生缺陷之首，也是我国婴儿死亡的主要原因。有研究显示，无染色体异常、大于妊娠26周的死产胎儿中，先心病约占8.3%。

2018年发布的《全国出生缺陷综合防治方案》提到：规范开展二级预防，减少严重出生缺陷儿出生。广泛开展产前筛查，普及应用产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现孕妇在28周前至少接受1次产前筛查，尤其是高危孕妇更需要进行产前检查。对确诊的先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血及遗传病等，应及时进行产前咨询和指导。

先心病患儿的父母常常问到：孕期我们已经做四维彩超了，为什么没有查出来孩子有先心病？难道先心病不能产前诊断么？小编今天就来说说先心病有关“产前诊断”的那些事。

二、先心病产前诊断的意义

1.明确胎儿心血管畸形的类型，依严重程度进行产前产后一体化管理；

（1）绝大多数先心病不妨碍胎儿宫内生长发育，出生后根据病情制定干预策略。

（2）单心室型的复杂畸形，一经发现，可在大型心脏中心先心病诊治专家、心血管超声专家、妇产科专家共同会诊，决定是否终止妊娠。

（3）复杂畸形相关的血流异常若影响部分胎儿宫内发育，孕期需加强监护，进行围产期一体化分级干预管理。

（4）动脉导管依赖性循环等复杂畸形，出生后需急诊救治及手术干预，应在有条件的医学中心分娩或分娩后能及时转入相关科室。

（5）危重主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄，限制性房间交通或房间隔完整的左心发育不良综合征或室间隔完整的肺动脉闭锁，有条件的可进行超声引导下胎儿心脏导管介入手术，使胎儿出生后有机会进一步治疗。

（6）对于部分高危人群，胎儿超声心动图检查发现异常需进行染色体检查，结合染色体检查结果及心血管畸形决定是否终止妊娠。

2.产后积极救护，减轻复杂畸形造成的严重缺氧和酸中毒，降低新生儿     期重症先心病术后死亡率。

3.缩短复杂畸形出生后的手术等待时间。

4.减少重要脏器继发性损伤的发生率，提高患儿生存质量，改善远期预后。

三、胎儿心脏超声筛查及评估指征

先心病是最常见的出生缺陷疾病之一，是由遗传和环境因素共同作用的结果。大多数先心病存在高危因素，这些因素主要来自母体、胎儿和家族，而这些因素也是常规胎儿心脏超声筛查的指征。

1.母体因素

（1）内分泌代谢疾病，如孕前糖尿病、妊娠期糖尿病、苯丙酮尿症。

（2）结缔组织病，如系统性红斑狼疮、Rh溶血病、类风湿性关节炎。

（3）感染性疾病，如妊娠早期病毒感染。

（4）药物暴露，如抗惊厥药、抗抑郁药、锂剂、血管紧张素转换酶抑制剂、维甲酸、华法林、非甾体抗炎药。

（5）辅助生殖技术。

（6）妊娠期接触放射线。

（7）高龄孕妇、不正常妊娠史、孕早期精神创伤。

2.胎儿因素

（1）常规产科超声检查发现心脏畸形。

（2）心率或心律异常。

（3）心外畸形。

（4）染色体异常。

（5）孕早期胎儿颈项透明层（NT）增厚。

（6）脐血管或体静脉异常。

（7）双胎及多胎妊娠。

（8）非免疫性胎儿水肿。

（9）孕32周前胎儿出现宫内发育迟缓。

3.家族史

（1）母亲或父亲患心脏病。

（2）兄弟姐妹患心脏病。

四、胎儿心脏超声检查时机

具有先心病高危因素的妊娠，在孕16~24周进行胎儿心脏超声检查，同时进行孕中期其他产科超声检查；对染色体异常、NT增加大于6mm及双胎妊娠等患病风险极高的妊娠，首次胎儿心脏超声可提前到孕12~14周；胎儿心律失常通常在孕中、后期出现，妊娠25~26周检查；常规产科超声检查发现心脏畸形，应尽早行胎儿心脏超声检查。

供稿  儿童一 杨静

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美编  朱贺变